Генетические исследования

Унаследованные мутации (генетические повреждения) в генах BRCA1 и BRCA2  являются наиболее хорошо изученными вариантами генетической предрасположенности. Они ответственны за возникновение 5-10%  всех случаев рака молочной железы и примерно 5-20% всех случаев РМЖ у мужчин. Так же от 15 до 20% всех случаев семейного РМЖ связаны с данной генетической аномалией. Эти мутации являются редкими в общей популяции (значительно менее 1 %), однако чаще встречаются в изолированных (по географическому, религиозному и пр. принципам) группах. Среднестатистическая женщина имеет риск развития РМЖ в 7% к возрасту 70 лет, в то время как риск развития РМЖ у носителей мутации BRCA1 колеблется от 57-80% и достигает 45-55% у носителей мутации BRCA2. Другие наследственные аномалии, такие как мутации в генах PALB2 и CHEK2 суммарно ответственны за примерно 10% от всех случаев семейного РМЖ. Ученые полагают, что кумуляция случаев РМЖ в семье часто бывает связана с взаимодействием между факторами риска и носительством выше обозначенных генетических предрасположенностей относительно низкого риска. Мутации могут наследоваться от любого из родителей, как сыном, так и дочерью.

Тестирование на носительство мутаций BRCA1 и BRCA2 рутинно проводится всем пациентам с впервые выявленным раком молочной железы. Применяемая тест-панель адаптирована в соответствии с генетическими особенностями популяции европейской части РФ и направлена на выявление наиболее распространенных аномалий. Для определения показаний к тестированию здоровых женщин необходимо произвести тщательный сбор семейного анамнеза.